De hielprikscreening startte in Nederland met screening op de erfelijke metabole ziekte PKU (fenylketonurie). Momenteel wordt, onder regie van het RIVM, gescreend op 26 ziektes. Boelen en Bosch werken in het Amsterdam UMC al lange tijd samen. Hun boodschap: het is belangrijk om de screening met onderzoek te evalueren. ‘Na opstarten van een screening zijn er, ondanks zorgvuldige voorbereiding, altijd onverwachte zaken. Bijvoorbeeld wat betreft het aantal verwezen kinderen of nevenbevindingen’, vertelt Bosch. ‘Daarom zet het RIVM zogenoemde kortcyclische monitoren in om - indien nodig - snel te kunnen bijsturen. Daarnaast is het belangrijk om te evalueren of je inderdaad de patiënten vindt die je wilt vinden. Want anders doe je schade aan kinderen die geen patiënt zijn.’ Boelen vult aan: ‘Het is van belang dat screening, laboratorium en kliniek nauw samenwerken. Je moet elkaar weten te vinden als overleg nodig is, en ook makkelijk toegang hebben tot elkaars data. Screening, lab en kliniek hebben elkaar nodig om samen verder te komen.’
Niet standaard
Evaluatie van de hielprikscreening vindt niet standaard plaats in Nederland. Boelen en Bosch vinden het belangrijk om dat wel te doen. Zij doen vanaf 2015 samen onderzoek en begeleiden promovendi op dat gebied. Als voorbereiding op de implementatie van de metabole ziekte galactokinasedeficiëntie hebben zij uitgebreid literatuuronderzoek gedaan en met behulp van eerdere screeningsuitslagen een voorstel gedaan voor implementatie. Daarnaast is de screening op twee metabole ziekten (MSUD en galactosemie) geëvalueerd. ‘De MSUD-screening leidde aanvankelijk tot veel fout-positieve verwijzingen’, vertelt Boelen. ‘Dat vermindert het draagvlak voor de screening.
Niet alleen bij dokters maar ook onder ouders.’ Fout-positieve verwijzingen zijn een bekend en onvermijdelijk fenomeen bij screenings. Om deze te minimaliseren wordt voorafgaand aan invoering van een screening al een zo goed mogelijk screeningsalgoritme opgesteld. Dat gebeurt in samenwerking met het NHS-referentielaboratorium van het RIVM.’