Innovatie

Metabolomics-onderzoek leidt tot biomarker en test voor PDE

In het Radboudumc is met innovatieve laboratoriumtechnieken, zogeheten untargeted metabolomics, een nieuwe biomarker gevonden voor pyridoxine-afhankelijke epilepsie (PDE). Deze biomarker kan nu worden toegepast in de klinische diagnostiek. Dat maakt de weg vrij voor opname van PDE in de hielprikscreening, vertellen prof. Clara van Karnebeek (hoogleraar Kindermetabole Ziekten) en dr. Karlien Coene (klinisch chemicus Erfelijke Metabole Ziekten).

Dr. Karlien Coene: ‘Wellicht is dit een blauwdruk voor vergelijkbaar onderzoek bij andere ziekten’

Referentie

  1. Engelke UFH, van Outersterp RE, Merx J, et al. Untargeted metabolomics and infrared ion spectroscopy identify biomarkers for pyridoxine-dependent epilepsy. J Clin Invest. 2021;131(15):e148272.

Innovatie

Metabolomics-onderzoek leidt tot biomarker en test voor PDE

In het Radboudumc is met innovatieve laboratoriumtechnieken, zogeheten untargeted metabolomics, een nieuwe biomarker gevonden voor pyridoxine-afhankelijke epilepsie (PDE). Deze biomarker kan nu worden toegepast in de klinische diagnostiek. Dat maakt de weg vrij voor opname van PDE in de hielprikscreening, vertellen prof. Clara van Karnebeek (hoogleraar Kindermetabole Ziekten) en dr. Karlien Coene (klinisch chemicus Erfelijke Metabole Ziekten).

Dr. Karlien Coene: ‘Wellicht is dit een blauwdruk voor vergelijkbaar onderzoek bij andere ziekten’

Referentie

  1. Engelke UFH, van Outersterp RE, Merx J, et al. Untargeted metabolomics and infrared ion spectroscopy identify biomarkers for pyridoxine-dependent epilepsy. J Clin Invest. 2021;131(15):e148272.

Over dit artikel
Auteur
Kees Vermeer
Over de auteur

Kees Vermeer, wetenschapsjournalist

E-pubdatum
24 september 2021
ISSN online
2589-6296
DOI
https://doi.org/10.24078/labgeneeskunde.2021.9.127865


Over dit artikel
Auteur
Kees Vermeer
Over de auteur

Kees Vermeer, wetenschapsjournalist

E-pubdatum
24 september 2021
ISSN online
2589-6296
DOI
https://doi.org/10.24078/labgeneeskunde.2021.9.127865