Wetenschaps- en Innovatieprijs

De ontwikkeling van gepersonaliseerde kanker-diagnostiek (MS-MRD bloedtest). Beschreven in twee complementaire artikelen in Clinical Chemistry

• Langerhorst P, Brinkman A, VanDuijn M, Wessels H, Groenen P, Joosten I, Van Gool A, Gloerich J, Scheijen B, Jacobs J. Clonotypic features yield personalized biomarkers for minimal residual disease monitoring in multiple myeloma. Clin Chem 2021;67:867-75.
• Langerhorst P, Noori S, Zajec M, De Rijke Y, Gloerich J, Van Gool A, Caillon H, Joosten I, Luider T, Corre J, VanDuijn M, Dejoie T, Jacobs J. Multiple myeloma minimal residual disease detection: targeted mass spectrometry in blood vs next-generation sequencing in bone marrow
  Gepubliceerd in Clin Chem 2021;67:1689-98
  
  

Een reactie op een grote klinische studie bij mannen met borstkanker waarbij oestradiolconcentraties als belangrijkste studie-uitkomst is gebruikt. In dit commentaar wijzen de auteurs op een belangrijk hiaat in de beschrijving van de meetmethode, en de belangrijke klinische consequenties die dit soort omissies kunnen veroorzaken.

• van Rossum HH, van Winden LJ, Heijboer AC. Reporting the Analytical Method Is Essential to Assessing Studies in Which Biomarkers Are a Major Study Objective.
  Gepubliceerd in JAMA Oncol. 2021 Sep1;7(9):14021403. doi: 10.1001/jamaoncol.2021.2043
  
  

Een LC-MS/MS-laboratoriumtest waarmee een tweede hielprik in het kader van verdenking adrenogenitaal syndroom voorkomen kan worden. Daarmee kunnen nadelige psychologische gevolgen voor de ouders voorkomen worden en wordt de diagnose eerder gesteld.

• Stroek K, Ruiter A, van der Linde A et al. Second-Tier Testing for 21-Hydroxylase Deficiency in the Netherlands: A Newborn Screening Pilot Study.
  Gepubliceerd in J Clin Endocrinol Metab., 2021, Vol. 106, No. 11, e4487–e4496
  
  

Untargeted metabolomics met hoge resolutie massa spectrometrie, voor de identificatie van nieuwe biomarkers voor pyridoxine afhankelijke epilepsie (PDE).

• Engelke UF, van Outersterp RE, Merx J, van Geenen FA, van Rooij A, Berden G, Huigen MC, Kluijtmans LA, Peters TM, Al-Shekaili HH, Leavitt BR, de Vrieze E, Broekman S, van Wijk E, Tseng LA, Kulkarni P, Rutjes FP, Mecinović J, Struys EA, Jansen LA, Gospe SM Jr, Mercimek-Andrews S, Hyland K, Willemsen MA, Bok LA, van Karnebeek CD, Wevers RA, Boltje TJ, Oomens J, Martens J, Coene KL. Untargeted metabolomics and infrared ion spectroscopy identify biomarkers for pyridoxine-dependent epilepsy.
  Gepubliceerd in J Clin Invest. 2021;131(15):e148272