Metabolomics-onderzoek leidt tot biomarker en test voor PDE

  • 4 min.
  • Innovatie

In het Radboudumc is met innovatieve laboratoriumtechnieken, zogeheten untargeted metabolomics, een nieuwe biomarker gevonden voor pyridoxine-afhankelijke epilepsie (PDE). Deze biomarker kan nu worden toegepast in de klinische diagnostiek. Dat maakt de weg vrij voor opname van PDE in de hielprikscreening, vertellen prof. Clara van Karnebeek (hoogleraar Kindermetabole Ziekten) en dr. Karlien Coene (klinisch chemicus Erfelijke Metabole Ziekten).

Pyridoxine-afhankelijke epilepsie (PDE) is een zeldzame aangeboren ziekte (incidentie ca. 1:64.000). Bij pasgeborenen met epilepsie die niet reageren op standaard anti-epileptica kan pyridoxine (vitamine B6) heel goed werken. ‘PDE kan al voor de geboorte merkbaar zijn als stuipen in de buik’, vertelt Van Karnebeek. ‘Deze kinderen worden met epilepsie geboren maar behandeling met reguliere medicijnen helpt niet. Als uiteindelijk pyridoxine wordt toegediend, zie je al ‘aan de spuit’ het kind tot rust komen en de epilepsie verdwijnen. Dat is dan voor iedereen een grote opluchting.’

Gendefect

&ellipsis;

Maak een gratis account aan en krijg toegang tot alle artikelen

Account aanmaken

Heeft u al een account?