Pyridoxine-afhankelijke epilepsie (PDE) is een zeldzame aangeboren ziekte (incidentie ca. 1:64.000). Bij pasgeborenen met epilepsie die niet reageren op standaard anti-epileptica kan pyridoxine (vitamine B6) heel goed werken. ‘PDE kan al voor de geboorte merkbaar zijn als stuipen in de buik’, vertelt Van Karnebeek. ‘Deze kinderen worden met epilepsie geboren maar behandeling met reguliere medicijnen helpt niet. Als uiteindelijk pyridoxine wordt toegediend, zie je al ‘aan de spuit’ het kind tot rust komen en de epilepsie verdwijnen. Dat is dan voor iedereen een grote opluchting.’
Gendefect
Maar ook met goede controle van de epilepsie leidt PDE bij de meeste patiënten tot verstandelijke beperking op latere leeftijd, daarom is gezocht naar de oorzaak van de aandoening. In 2006 is het gendefect ontdekt. Het betreft een gen dat een rol speelt bij de omzetting van het