Patiënt
Bij patiënt A met een voorgeschiedenis van hypertensie en hypercholesterolemie werd tweemaal een kalium van >7 mmol/L waargenomen bij de huisarts. Patiënt gebruikte simvastatine, doxazosine en enalapril/hydrochloorthiazide. Naar aanleiding van de hyperkaliëmie werd enalapril gestaakt en stopte de patiënt met het eten van bananen. Na twee weken werd wederom een forse hyperkaliëmie van >7 mmol/L gemeten, waarna de patiënt naar de Spoedeisende Hulp (SEH) werd verwezen. Anamnese, lichamelijk onderzoek en ECG toonden geen afwijkingen. Een arteriële bloedgasanalyse toonde een normaal kaliumgehalte (3,5 mmol/L). Aangezien er geen klinische symptomen werden waargenomen, en het kalium in de bloedgas normaal was, werd de patiënt met de diagnose "laboratoriumfout" ontslagen.
Laboratoriumdiagnostiek
Na uitsluiten van alle mogelijke pre-analytische oorzaken voor een vals verhoogd kaliumgehalte (zie Achtergrond), werd familiaire pseudohyperkaliëmie als diagnose per exclusionem overwogen. Patiënt A werd gevraagd om nogmaals bloed te laten afnemen. Dit heparinebloed werd verdeeld in aliquots en bewaard bij 37°C, kamertemperatuur en 4°C. Na 6 uur werd de kaliumconcentratie gemeten op een Siemens Advia Chemistry XPT (Figuur 1A). De kaliumconcentratie direct na bloedafname was 3,4 mmol/L. Na 6 uur bij kamertemperatuur was de concentratie gestegen tot 5,6 mmol/L, en bij 4°C tot 9,0 mmol/L. Ter vergelijking: normaliter stijgt de kaliumconcentratie niet significant in lithiumheparine buizen bewaard voor 6 uur op kamertemperatuur, en op 4°C slechts met 28 procent (1). Deze resultaten maken een familiaire vorm van pseudohyperkaliëmie zeer aannemelijk. Het Radboudumc bevestigde de diagnose door middel van exoom-sequencing, waarbij een heterozygote mutatie werd gevonden in het gen ABCB6 dat codeert voor een ATP-binding cassette transporter (2).
