Steeds verdere uitbreiding van de Nederlandse hielprikscreening

De hielprikscreening startte in Nederland in 1974 met screening op de erfelijke metabole ziekte PKU (fenylketonurie). De test werd gedaan in zo’n zestien streeklaboratoria. In 1981 is de hielprikscreening uitgebreid met CH (congenitale hypothyreoïdie). Die test gebeurde in vijf endocrinologische laboratoria: Amsterdam UMC, RIVM, IJsselland ziekenhuis (Capelle aan den IJssel), ElisabethTweeSteden Ziekenhuis (Tilburg) en Isalaklinieken (Zwolle). ‘Er waren toen dus verschillende laboratoria voor de twee testen’, vertelt Boelen. ‘Dat was logistiek lastig. Daarom werd besloten om voortaan alleen de vijf genoemde labs de bepalingen voor de hielprikscreening te laten doen.’

Verdere uitbreiding

Begin deze eeuw werd de erfelijke bijnierziekte AGS (adrenogenitaal syndroom) aan de hielprikscreening toegevoegd. Nieuw was dat daaraan een pilot van twee jaar voorafging. Na de implementatie werd bovendien een landelijke coördinator aangesteld voor een jaar. De volgende uitbreiding was eind 2006, toen elf metabole ziekten en sikkelcelziekte tegelijk aan de screening zijn toegevoegd. Dat was een roerige tijd, met veel overleg tussen de screeningslabs, metabole laboratoria, metabool kinderartsen en het RIVM. In 2011 kwam CF (cystic fibrose; taaislijmziekte) in de hielprikscreening. Voor die ziekte werd voor het eerst een DNA-mutatieanalyse gedaan naast bepaling van metabolieten in het hielprikbloed.
In 2015 gaf de Gezondheidsraad een advies voor verdere uitbreiding van de hielprikscreening met verschillende aandoeningen, waaronder ALD. Een aantal daarvan is sindsdien stapsgewijs opgenomen in de screening. De meest recente toevoegingen zijn SCID (severe combined immunodeficiency) op 1 januari 2021, de metabole ziekte MPS I (mucopolysaccharidose type 1) op 1 maart 2021 en SMA (spinale musculaire atrofie) op 1 juni 2022. De bepalingen voor SCID en SMA worden in eerste instantie op DNA gedaan. Sinds 2016 vindt screening ook plaats op de eilanden Saba, St. Eustatius en Bonaire. Die hielprikken worden bij het RIVM geanalyseerd.

Veel expertise

De organisatie van de hielprikscreening loopt goed, beamen Boelen en Albersen. De regie ervan ligt bij het Centrum voor Bevolkingsonderzoek van het RIVM. Het RIVM heeft ook een referentielaboratorium, van waaruit eens per kwartaal overleg plaatsvindt met de andere vier screeningslabs over de voortgang, technische kwesties, kwaliteitsborging en eventuele knelpunten. ‘Daarnaast is er ieder kwartaal overleg in een projectgroep over testen die op de planning staan voor implementatie’, vertelt Boelen. ‘Er is veel expertise bij de labs en de samenwerking verloopt heel prettig.’
Is de hielprikscreening ook kosteneffectief? Volgens Boelen is dat niet altijd goed bekend. In het Amsterdam UMC heeft een promovendus de afgelopen jaren enkele aandoeningen geëvalueerd, wat heeft geleid tot aanpassingen aan drie screeningsalgoritmes. ‘Daardoor zijn er nu bijvoorbeeld minder fout-positieve verwijzingen en minder niet-conclusieve uitslagen. De Gezondheidsraad heeft recent geadviseerd om de kosteneffectiviteit te blijven evalueren.’ Voor de screening op ALD heeft de ALD-onderzoeksgroep van het Amsterdam UMC, met subsidie en in opdracht van ZonMw, recent een eerste analyse gedaan van de kosteneffectiviteit. Albersen: ‘Er is gekeken naar de kosten van het traject van diagnostiek, behandeling en follow-up van ALD met en zonder screening. Het resultaat wordt uitgedrukt als extra aantal gezonde levensjaren door screening. Voor ALD komt dat heel gunstig uit.’
Boelen noemt een belangrijk knelpunt bij evaluaties, namelijk de beschikbaarheid van data: ‘Het RIVM heeft een schat aan data over pasgeborenen en diagnoses. Maar het is de afgelopen jaren in verband met privacy veel lastiger geworden om te beschikken over data over het effect van vroege opsporing en behandeling. Het RIVM is welwillend en bekijkt dit doorlopend met juristen. Maar ook voor hen is dit een lastig punt, dat overigens op veel meer plekken in de zorg speelt.’

Voorbereiding implementatie ALD

Albersen is nauw betrokken bij de voorbereiding op implementatie van ALD in de hielprikscreening. De Gezondheidsraad adviseerde om alleen jongens te screenen op ALD omdat alleen zij de ernstige vorm van ALD (cerebrale ALD) kunnen krijgen. ‘Dat is uniek binnen de screening. De ALD-onderzoeksgroep heeft met het RIVM en andere laboratoria binnen Amsterdam UMC nagedacht over de organisatie daarvan. Dat heeft geleid tot een algoritme met vier stappen, waarvoor een regionale pilotstudie is gestart in 2021. In een jaar tijd hebben we 72.000 pasgeborenen kunnen screenen op ALD.’
De pilot liep tot eind 2021. In die periode is bij vier jongens ALD vastgesteld. Momenteel ligt het plan voor landelijke implementatie van ALD in de hielprikscreening bij het ministerie van VWS. Na een positief besluit start komend voorjaar de voorbereiding voor de landelijke implementatie. ‘Daarbij worden alle facetten van screening betrokken, in de hele keten van onder andere verloskundigen, screeners, huisartsen en kinderartsen. Het omvat dus veel meer dan implementatie van alleen het screeningsalgoritme in de labs.’
De pilot werd afgesloten met een symposium met alle partijen die bij de hielprikscreening betrokken zijn. Albersen vond het mooi dat de voorgenomen screening op ALD daar van alle kanten werd belicht. ‘Er was ook een moeder aanwezig van een van de vier tijdens de pilot gevonden jongens met ALD. Haar verhaal maakte op iedereen indruk, vanwege het besef dat een jongen met ALD gezond wordt geboren. Als de diagnose kort na de geboorte wordt gesteld, kan het kind in het Leukodystrofie Centrum in Amsterdam UMC worden opgevolgd en al bij de eerste signalen van ALD worden behandeld. Zo kunnen we een jongen met ALD een gezond leven bieden. Screening maakt daarbij een wezenlijk verschil.’