De hielprikscreening startte in Nederland in 1974 met screening op de erfelijke metabole ziekte PKU (fenylketonurie). De test werd gedaan in zo’n zestien streeklaboratoria. In 1981 is de hielprikscreening uitgebreid met CH (congenitale hypothyreoïdie). Die test gebeurde in vijf endocrinologische laboratoria: Amsterdam UMC, RIVM, IJsselland ziekenhuis (Capelle aan den IJssel), ElisabethTweeSteden Ziekenhuis (Tilburg) en Isalaklinieken (Zwolle). ‘Er waren toen dus verschillende laboratoria voor de twee testen’, vertelt Boelen. ‘Dat was logistiek lastig. Daarom werd besloten om voortaan alleen de vijf genoemde labs de bepalingen voor de hielprikscreening te laten doen.’
Verdere uitbreiding
Begin deze eeuw werd de erfelijke bijnierziekte AGS (adrenogenitaal syndroom) aan de hielprikscreening toegevoegd. Nieuw was dat daaraan een pilot van twee jaar voorafging. Na de implementatie werd bovendien een landelijke coördinator aangesteld voor een jaar. De