De hielprikscreening startte in Nederland in 1974 met screening op de erfelijke metabole ziekte PKU (fenylketonurie). De test werd gedaan in zo’n zestien streeklaboratoria. In 1981 is de hielprikscreening uitgebreid met CH (congenitale hypothyreoïdie). Die test gebeurde in vijf endocrinologische laboratoria: Amsterdam UMC, RIVM, IJsselland ziekenhuis (Capelle aan den IJssel), ElisabethTweeSteden Ziekenhuis (Tilburg) en Isalaklinieken (Zwolle). ‘Er waren toen dus verschillende laboratoria voor de twee testen’, vertelt Boelen. ‘Dat was logistiek lastig. Daarom werd besloten om voortaan alleen de vijf genoemde labs de bepalingen voor de hielprikscreening te laten doen.’
Verdere uitbreiding
Begin deze eeuw werd de erfelijke bijnierziekte AGS (adrenogenitaal syndroom) aan de hielprikscreening toegevoegd. Nieuw was dat daaraan een pilot van twee jaar voorafging. Na de implementatie werd bovendien een landelijke coördinator aangesteld voor een jaar. De volgende uitbreiding was eind 2006, toen elf metabole ziekten en sikkelcelziekte tegelijk aan de screening zijn toegevoegd. Dat was een roerige tijd, met veel overleg tussen de screeningslabs, metabole laboratoria, metabool kinderartsen en het RIVM. In 2011 kwam CF (cystic fibrose; taaislijmziekte) in de hielprikscreening. Voor die ziekte werd voor het eerst een DNA-mutatieanalyse gedaan naast bepaling van metabolieten in het hielprikbloed.
In 2015 gaf de Gezondheidsraad een advies voor verdere uitbreiding van de hielprikscreening met verschillende aandoeningen, waaronder ALD. Een aantal daarvan is sindsdien stapsgewijs opgenomen in de screening. De meest recente toevoegingen zijn SCID (severe combined immunodeficiency) op 1 januari 2021, de metabole ziekte MPS I (mucopolysaccharidose type 1) op 1 maart 2021 en SMA (spinale musculaire atrofie) op 1 juni 2022. De bepalingen voor SCID en SMA worden in eerste instantie op DNA gedaan. Sinds 2016 vindt screening ook plaats op de eilanden Saba, St. Eustatius en Bonaire. Die hielprikken worden bij het RIVM geanalyseerd.